Descoberta científica brasileira revela novos genes relacionados à apraxia de fala na infância

O recente mapeamento genético conduzido pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) e o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) trouxe resultados inovadores. O estudo identificou 18 genes anteriormente desconhecidos associados à Apraxia de Fala na Infância (AFI), uma condição que afeta cerca de duas em cada 1.000 crianças brasileiras.

O feito é considerado um marco na ciência nacional, visto que, pela primeira vez, um mapeamento genético de Apraxia de Fala foi realizado no país. Este estudo contribui substancialmente para a pesquisa global sobre a AFI, anteriormente centrada em pesquisas dos Estados Unidos e Austrália.

O trabalho se concentrou em 93 crianças com diagnóstico de AFI grave. O objetivo era discernir alterações genéticas que pudessem explicar a origem deste transtorno. A Apraxia interfere no processo de produção dos sons da fala; a criança entende o que deseja dizer, mas o cérebro não transmite as instruções corretas para os músculos que controlam a fala, como língua e mandíbula.

Maria Rita Passos Bueno, geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, destacou a magnitude da descoberta em entrevista à Agência Brasil. “Aumentou o número de genes candidatos [...] A gente ampliou os dados que já tinham na literatura de maneira substancial”, afirmou. A importância dessa descoberta também é evidente no planejamento familiar, uma vez que agora é possível determinar a probabilidade de um casal ter outro filho com Apraxia, caso já tenham uma criança com o transtorno.

Impacto da Descoberta para as Famílias e a Ciência

A Abrapraxia nasceu da união de três famílias com filhos diagnosticados com AFI em 2016. Elas buscavam entender melhor a doença, especialmente porque muitas famílias sentem culpa ou confusão em relação às origens da condição. Os resultados deste estudo ajudaram a esclarecer essas questões, destacando que, em muitos casos, a mutação ocorreu na própria criança e não foi herdada.

José Márcio Fernandes, um dos pais fundadores da Abrapraxia, compartilhou sua experiência pessoal, destacando a busca de sua família por respostas após o diagnóstico de sua filha, Giovana. Fernandes e sua esposa, Juliane, enfrentaram desafios e incertezas, mas a nova pesquisa ofereceu clareza sobre a condição de sua filha e muitas outras crianças.

Antes deste estudo, pesquisas internacionais haviam identificado 38 genes relacionados à AFI. Com a contribuição brasileira, esse número aumentou para 56. Esta ampliação do conhecimento é essencial, uma vez que, muitas vezes, o diagnóstico de AFI é confundido com outras condições neurológicas no Brasil, como o espectro autista.

Fernandes reiterou a relevância da pesquisa ao mencionar sua apresentação na conferência americana Apraxia Kids 2023 National Conference, que ocorreu no Texas. A médica Maria Rita revelou planos para a publicação dos resultados em revistas científicas de renome internacional até o fim do ano, o que solidifica a importância desta descoberta para a comunidade científica global.